El reto del diagnÃ³stico en enfermedades raras impacta a millones de familias en MÃ©xico

Tuesday 04 de August de 2026

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El reto del diagnÃ³stico en enfermedades raras impacta a millones de familias en MÃ©xico .

Existen mÃ¡s de 7,000 enfermedades raras identificadas en el mundo. El diagnÃ³stico oportuno sigue siendo uno de los principales desafÃos en estos padecimientos.

Miércoles 04 de Marzo de 2026

Por: Excelsior

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Ciudad de MÃ©xico.- SegÃºn el artÃculo 224 Bis de la Ley General de Salud (LGS), son enfermedades de baja prevalencia o raras, aquellas que afectan a no mÃ¡s de 5 personas por cada 10,000 habitantes, si bien son padecimientos que afectan a un nÃºmero reducido de personas por condiciÃ³n, y en conjunto representan un desafÃo creciente para el sistema de salud.

De acuerdo con estimaciones internacionales, existen mÃ¡s de 7,000 enfermedades raras identificadas en el mundo y aproximadamente 300 millones de personas viven con alguna de ellas. Aplicado al contexto nacional, esto podrÃa representar entre 7 y 10 millones de personas en MÃ©xico.

Uno de los principales retos es el diagnÃ³stico oportuno. En promedio, una persona con una enfermedad rara puede tardar entre 4 y 8 aÃ±os en recibir un diagnÃ³stico correcto, un periodo marcado por mÃºltiples consultas mÃ©dicas, estudios clÃnicos y, en muchos casos, incertidumbre para las familias. Enfermedades neurolÃ³gicas poco frecuentes como la Atrofia Muscular Espinal o la Ataxia de Friedreich pueden manifestarse desde edades tempranas y afectar progresivamente la movilidad, la autonomÃa y la calidad de vida de quienes las viven.

"La baja prevalencia individual no debe minimizar su impacto colectivo. Las enfermedades de baja prevalencia o raras requieren mayor visibilidad, capacitaciÃ³n mÃ©dica continua e inversiÃ³n sostenida en investigaciÃ³n cientÃfica para acortar los tiempos de diagnÃ³stico y mejorar la atenciÃ³n", seÃ±alÃ³ la Dra. Miriam Jimenez, neurÃ³loga pediatra.

En este contexto, la biotecnologÃa ha permitido avanzar en el entendimiento de enfermedades complejas y abrir nuevas posibilidades de abordaje. Biogen, compaÃ±Ãa biotecnolÃ³gica fundada en 1978 y con presencia en mÃ¡s de 70 paÃses, reafirma su compromiso con la investigaciÃ³n en neurologÃa y con el impulso de soluciones basadas en ciencia que contribuyan a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con enfermedades raras en MÃ©xico.

En el marco del DÃa Internacional de las Enfermedades Raras, el llamado es claro: fortalecer la detecciÃ³n temprana, ampliar la conversaciÃ³n pÃºblica y seguir impulsando el desarrollo cientÃfico en Ã¡reas donde aÃºn existen importantes necesidades mÃ©dicas no cubiertas.