Autismo, un padecimiento del sÃ­ndrome X FrÃ¡gil

Monday 09 de November de 2026

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Autismo, un padecimiento del sÃndrome X FrÃ¡gil.

TambiÃ©n conocido como sÃndrome de Martin-Bell, es una enfermedad de origen genÃ©tico cuyo Ã³rgano afectado es el cerebro, y quienes mÃ¡s lo presentan son los hombres

Miércoles 04 de Julio de 2018

Por: Notimex

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Guadalajara.- El especialista Patricio Barros NÃºÃ±ez dijo que los varones son los primordialmente afectados por el sÃndrome de Martin-Bell o X FrÃ¡gil, que se caracteriza por retardo mental de origen hereditario.

El investigador y coordinador AcadÃ©mico del Centro de InvestigaciÃ³n BiomÃ©dica de Occidente (CIBO) del IMSS Jalisco agregÃ³ que la enfermedad es de origen genÃ©tico y se produce debido a la mutaciÃ³n del gen FMR1, "de la cual la madre es portadora, es de hecho la primera causa de retraso mental heredado".

MencionÃ³ que se producen alteraciones en dicho gen, "y dependiendo las repeticiones que ocurren, es la gravedad o intensidad del retardo mental".

El especialista precisÃ³ que el Ã³rgano afectado es el cerebro; sin embargo, desde etapas tempranas inician con retraso psicomotriz, y un porcentaje considerable puede, ademÃ¡s, presentar indicios de autismo.

ResaltÃ³ que es en la edad preescolar o escolar "cuando claramente empiezan a manifestarse los sÃntomas de retraso mental, dado que se hace evidente el bajo aprovechamiento y rendimiento escolar, por la capacidad intelectual ilimitada".

DetallÃ³ que, si se realiza un diagnÃ³stico e intervenciÃ³n temprana, la calidad de vida del paciente con dicho sÃndrome puede mejorar de manera considerable toda vez que mediante una terapia de estimulaciÃ³n y rehabilitaciÃ³n es posible que llegue a ser funcional.

Barros NÃºÃ±ez subrayÃ³ que el CIBO ofrece un diagnÃ³stico preciso de la enfermedad, a travÃ©s del anÃ¡lisis y estudio genÃ©tico de muestras sanguÃneas, que primordialmente derivan a esta Ã¡rea los hospitales de tercer nivel del IMSS tanto de PediatrÃa como de Ginecoobstetricia.

"La incidencia estimada de este padecimiento es de un caso por cada tres mil nacidos vivos, una vez que son diagnosticados por el Ã¡rea genÃ©tica se derivan nuevamente a unidades mÃ©dicas en caso de ser positivos, para un manejo mÃ©dico especializado y para brindar asesorÃa a los padres de familia", finalizÃ³.