| Fibromialgia estaría vinculada al cerebro y no solo a músculos o articulaciones: estudio . | ||||||
| Una investigación publicada en Nature Medicine apunta al cerebro como centro del dolor en la fibromialgia | ||||||
| Mircoles 29 de Julio de 2026 | ||||||
| Por: Excelsior | ||||||
Una investigación publicada en Nature Medicine aporta ahora una de las evidencias biológicas más amplias hasta la fecha. Tras analizar información genética de más de 2.5 millones de personas, los científicos identificaron 26 regiones del genoma relacionadas con la fibromialgia y encontraron que su heredabilidad se concentra principalmente en tejidos y células del sistema nervioso. En términos sencillos, el estudio sugiere que la fibromialgia no es únicamente un problema de músculos adoloridos. El origen del dolor parece estar profundamente vinculado con la manera en que el cerebro y las neuronas reciben, procesan y amplifican las señales del cuerpo. El mayor mapa genético de la fibromialgia La fibromialgia es un síndrome de dolor crónico generalizado que también puede provocar fatiga, sueño no reparador, problemas de memoria, dificultades para concentrarse y una mayor sensibilidad ante estímulos que normalmente no deberían doler. Para estudiar su base genética, los investigadores reunieron datos de 11 cohortes internacionales. En total analizaron a 2 millones 563 mil 755 personas, entre ellas 54 mil 629 diagnosticadas con fibromialgia y más de 2.5 millones utilizadas como grupo de comparación. El tamaño de la muestra permitió construir una especie de mapa del riesgo genético. En lugar de encontrar un solo “gen de la fibromialgia”, los científicos identificaron 26 regiones genéticas asociadas con una mayor o menor probabilidad de presentar la enfermedad. Esto es importante porque enfermedades complejas como la fibromialgia no suelen depender de una sola mutación. Se parecen más a un rompecabezas en el que intervienen numerosas piezas pequeñas, junto con factores ambientales, hormonales, psicológicos y sociales. El cerebro aparece en el centro del mapa El hallazgo más relevante no fue únicamente la cantidad de variantes detectadas, sino el lugar donde parecía concentrarse su efecto. Los investigadores evaluaron en qué órganos, tejidos y tipos celulares se expresaban con mayor intensidad los genes relacionados con la fibromialgia. El resultado fue contundente: las cinco regiones con enriquecimiento genético significativo correspondían al cerebro. Entre ellas se encontraban la corteza cerebral, la corteza frontal, el núcleo caudado, el putamen y la corteza cingulada anterior, zonas que participan en la interpretación de las sensaciones, la regulación de las emociones, la memoria y el procesamiento del dolor. Además, 12 de los 13 tipos celulares asociados eran neuronas. Los autores describen estos resultados como evidencia genética que permite definir la fibromialgia como un trastorno del sistema nervioso central. Una manera de entenderlo es imaginar que el sistema nervioso funciona como una consola que regula el volumen de las señales corporales. En la fibromialgia, ese control podría permanecer demasiado elevado: estímulos pequeños se escuchan como alarmas y señales ordinarias se transforman en dolor. Esto no significa que el dolor “esté en la cabeza”. Significa que el cerebro es el órgano que interpreta el dolor y que, en esta enfermedad, parte de ese sistema de procesamiento puede funcionar de manera diferente. Los genes vinculados con dolor, dopamina y comunicación neuronal La asociación genética más fuerte apareció en una variante del gen HTT, conocido porque otra alteración diferente en ese mismo gen provoca la enfermedad de Huntington. Sin embargo, los investigadores aclaran que la variante vinculada con fibromialgia se encuentra lejos de la región genética que causa Huntington. Las personas portadoras presentaron cerca de 9% más probabilidades de desarrollar fibromialgia, pero el hallazgo no significa que ambas enfermedades sean equivalentes ni que una provoque la otra. También aparecieron genes relacionados con la comunicación entre neuronas, la plasticidad cerebral y el procesamiento de estímulos dolorosos. Uno de ellos fue DRD2, que codifica el receptor de dopamina D2. La dopamina participa en procesos como motivación, aprendizaje y cognición, pero también interviene en circuitos cerebrales capaces de modular la percepción del dolor. Otros genes identificados fueron DCC, CELF4, MDGA2 y GPR52, vinculados con el desarrollo neuronal, la transmisión de señales, la sensibilidad sensorial y la regulación de proteínas cerebrales. Estos resultados no permiten desarrollar de inmediato un medicamento nuevo, pero ofrecen rutas biológicas que podrían investigarse como posibles blancos terapéuticos. ¿Es una enfermedad autoinmune? La naturaleza de la fibromialgia ha sido discutida durante décadas. Una de las preguntas frecuentes es si se trata de una enfermedad autoinmune, como el lupus o la artritis reumatoide. El nuevo estudio encontró asociaciones genéticas con algunas enfermedades inmunológicas, como el síndrome de Sjögren, la artritis reumatoide y el hipotiroidismo autoinmune. Sin embargo, esas correlaciones fueron menores que las observadas con trastornos del dolor, enfermedades psiquiátricas y problemas digestivos. Esto fortalece la idea de que el componente principal de la fibromialgia estaría en el procesamiento neuronal del dolor, aunque no descarta que el sistema inmunitario u otros órganos participen en algunos pacientes. Más frecuente en mujeres, pero con genes similares Casi 88% de las personas con fibromialgia incluidas en el estudio eran mujeres, una diferencia acorde con la frecuencia observada en la práctica clínica. A pesar de ello, la arquitectura genética resultó prácticamente idéntica entre hombres y mujeres. Los efectos de las 26 variantes fueron similares en ambos sexos. El hallazgo indica que la mayor frecuencia de fibromialgia en mujeres no se explicaría simplemente por genes de riesgo diferentes. Podrían participar hormonas, exposición ambiental, diferencias en la respuesta inmunitaria o incluso sesgos en la búsqueda y recepción del diagnóstico. Todavía no existe una prueba genética para diagnosticarla Aunque los resultados son amplios, no pueden convertirse por ahora en una prueba genética de uso clínico. Los científicos elaboraron puntuaciones de riesgo poligénico, herramientas que suman el efecto de múltiples variantes, pero su capacidad para distinguir quién desarrollará fibromialgia fue modesta. La heredabilidad calculada fue cercana al 10.4%, lo que significa que la genética explica solo una parte del riesgo. Tener una variante asociada tampoco equivale a recibir un diagnóstico. La fibromialgia continúa identificándose mediante la evaluación clínica de los síntomas, su duración, distribución y efecto en la vida cotidiana, además de descartar otros padecimientos. |
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